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Miopatías

Miopatías, enfermedades musculares

Una función muscular anormal conduce a una disfunción, alteración o deterioro de fibras musculares.
💪 Los síntomas más significativos son Debilidad muscular más proximal (afecta a los músculos que están más cercanos a la parte central del cuerpo) y asociada a mialgias.

👨‍⚕️👩‍⚕️La descripción en profundidad de la historia clínica y los inicios típicos de debilidad muscular, con normalidad en la actuación de los reflejos y sin trastornos sensitivos, nos hacen sospechar la existencia de un cuadro miopático.

🔌🔋La electromiografía confirma y concreta el diagnóstico, dependiendo del tipo de miopatía será de mayor o menor utilidad. Puede tener un impacto en su tiempo de evolución; nos resultan muy útiles las pruebas hematológicas como la eritrosedimentación y las enzimas como la CPK y la aldolasa.

📑 El diagnóstico diferencial depende de la edad de aparición, el patrón de herencia, la distribución de la debilidad muscular, el curso de la enfermedad y los estudios electrofisiológicos. 👀

💊El tratamiento dependerá de la causa.

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Es una inflamación del tejido muscular que daña el músculo y altera su capacidad de generar una contracción muscular eficiente.

Evaluación Electrofisiológica

La utilidad de los estudios neurofisiológicos radica en su alta sesibilidad y espeificidad para el diagnóstico de miopatias. De esta forma podemos descartar otras causas de debilidad (neuropatías con afectación motora, índromes miasténicos o enfermedades de motoneurona)

 

Miopatía congénita

Es un trastorno de los músculos que generalmente tiene un resultado:  debilidad.  miopatía congénita apunta a un grupo de trastornos musculares que aparecen al nacer o en la infancia.

Típicamente un niño con esta condición mostrará cierta flojera, dificultad a la hora de respirar o de comer, irá rezagado detrás de los otros niños, sobre todo a la hora de llegar a las diferentes metas en su desarrollo tales como girar o levantarse desde sentado. 

La debilidad muscular puede suceder por muchas razones incluyendo un problema con el músculo un problema con el nervio qué estimula el músculo con un problema cerebral  por lo tanto para diagnosticar una miopatía congénita  el neurólogo realizará un examen físico detallado y ciertas pruebas para determinar la causa de la debilidad.  si se sospecha una miopatía se pueden realizar test de sangre en busca de una enzima llamada  creatina kinase,  un electromiograma EMG  para evaluar la actividad eléctrica del músculo, una biopsia de un músculo y varios tipos de test.

La libertad no tiene su valor en sí misma: hay que apreciarla por las cosas que con ella se consiguen.